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试管婴儿如何避免胎儿出生缺陷？优生其实没那么难！

• 小恒
• 2023-05-29

每年我国因为出生缺陷造成的经济负担超过200亿，这个负担对我国的民生经济和人口素质把控来讲还是挺严重的。仅由于神经管畸形造成直接的经济损失，每年要超过2亿;先天愚型(唐氏综合征患儿)它的治疗费每年要超过67.5亿，先天性心病治疗费用高达120亿，从这些数字上可以看出，预防出生缺陷对于国民家庭幸福及降低社会抚育成本的巨大意义。根据世界卫生组织统计，约有80%的罕见病是由于遗传缺陷引起，而当前技术成熟的第三代试管婴儿技术是实现孕前优生干预，避免胎儿出生缺陷的有效方式。

导致出生缺陷的原因主要分为以下几类：

一类：遗传性原因。准父母的遗传基因出现异常而导致后代表现为出生缺陷的情况较常见，而且是占据大比例。部分遗传性缺陷可以在胎检时发现，往往需要通过终止妊娠来避免，而很多遗传缺陷患儿于产检无效，一般到出生时才能发现，或是部分患儿成年后才逐渐体现出来。这种原因一般是父亲或母亲，遗传的生殖细胞(胚子)产生了一些基因组的改变，有的是染色体异常，有的是某一个基因的突变，传给了子代，发生一系列的相应的反应，导致出生缺陷患儿或罹患遗传性疾病的发生。

二类：是非遗传性的原因。非遗传性原因有很多，比如准父母在备孕期或孕期暴露于不同导致出生缺陷的污染环境中(如放射线、甲醛、苯、重金属、高温、化学原料等)，或者是身体存在代谢方面的问题，如母亲有苯丙酮尿症或者糖尿病，可能是导致宝宝有缺陷的高危因素。

三类：孕期病原体的感染，比如寨卡病毒、巨细胞病毒，还有养狗、养猫等一些特殊的病原虫，比如弓形虫、风疹病毒，都是有可能在早孕期感染孕妇，导致宝宝发生缺陷的问题。

四类：不良的嗜好，如孕前或孕期大量的抽烟酗酒、使用抗生素或激素类药物，这些药物可能是因为治疗其他的疾病，但是它有致畸的这种潜能存在，也会导致宝宝发生出生缺陷。

五类：孕期母体精神压力过大或是营养不良等因素影响。很多女性自然怀孕后还要面临工作和生活的双重压力，长期紧张焦虑的情况，会影响到体内的内分泌平衡，分泌的抑郁因子会通过血液传送给胎儿，使胎儿发育出现异常;再者部门女性的孕期得不到很好照顾，饮食支持不到位，营养的获取不能很好满足胎儿的正常发育需要，如缺失叶酸、缺少维生素、微量元素、缺少DHA等必需物质，就会出现各种胎儿发育畸形导致出生缺陷。

纵观上述五类的致病因素，后面四种我们都可以通过自主避免接触污染源，做好孕期身体照顾和营养支持，保持良好的作息习惯和乐观心态，是可以有效避免非遗传性因素的出生缺陷患儿的，但是对于本身存在遗传基因缺陷的准父母而言，只能通过三代试管婴儿技术来帮助实现优生优育，为家族的健康良好传续做出明智选择，避免出生缺陷患儿给自己的家庭幸福造成损害，给和社会带来不必要的负担。

利国优民的三代试管婴儿技术

前沿的三代试管婴儿技术是针对移植前胚胎的遗传学筛查和诊断技术，通过对培育至第五天的生命力顽强和结构清晰稳定的囊胚进行安全提取遗传物质后，进行PGS基因筛查，即对胚胎的完整23对染色体的数目和结构异常进行筛查，排除如染色体缺失、异位、重复、倒置的异常胚胎;接着运用PGD技术对胚胎染色体上的基因突变点进行测序，阻隔近300种遗传性疾病对未来胎儿的影响，大大降低试管流产率，避免出生缺陷或胎儿罹患遗传性疾病，选择符合优生优育标准的胚胎进行移植。